Третий закон Менделя. Анализирующее скрещивание

Гибридизация - это скрещивание особей, отличающихся по генотипу. Скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков, называет­ся моногибридным, две пары признаков - дигибридным , более чем две пары - полигибридным .

Скрещивание животных и растений (гибридизация) про­водится человеком с незапамятных времен, однако устано­вить закономерности передачи наследственных признаков не удавалось. Гибридологический метод Г. Менделя, с помощью которого были выявлены эти закономерности, имеет следую­щие особенности:

▪ подбор пар для скрещивания ("чистые линии");

▪ анализ наследования отдельных альтернативных (взаи­моисключающих) признаков в ряду поколений;

▪ точный количественный учет потомков с различной ком­бинацией признаков (использование математических мето­дов).

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов перво­го поколения. Г. Мендель скрещивал чистые линии растений гороха с желтыми и зелеными семенами (альтернативные признаки). Чистые линии - это организмы, не дающие рас­щепления при скрещивании с такими же по генотипу, т. е, они являются гомозиготными по данному признаку:

При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки (гибриды) в первом поколении одинаковы по фено­типу (все растения имели горошины желтого цвета) и по гено­типу (гетерозиготы). Первый закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, на­блюдается единообразие гибридов первого поколения как по фе­нотипу, так и по генотипу.

Второй закон Менделя - закон расщепления. При скрещива­нии гибридов первого поколения, т. е. гетерозиготных осо­бей, получается следующий результат:

Особи, содержащие доминантный ген А, имеют желтую окраску семян, а содержащие оба рецессивных гена - зеле­ную. Следовательно, соотношение особей по фенотипу (окрас­ке семян) - 3:1 (3 части с доминантным признаком и 1 часть - с рецессивным), по генотипу: 1 часть особей - желтые гомо­зиготы (АА), 2 части - желтые гетерозиготы (Аа) и 1 часть - зеленые гомозиготы (аа). Второй закон Менделя формулиру­ется следующим образом: при скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по од­ной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

При экспериментальной и селекционной работе довольно часто возникает необходимость выяснить генотип особи с доми­нантным признаком. Для этого проводят анализирующее скрещи­вание : исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиго­той. Если она была гомозиготной, то гибриды первого поколения будут единообразны - все потомки будут иметь доминантный

Закономерности наследования 79

признак. Если особь была гетерозиготна, то в результате скрещи­вания происходит расщепление признаков у потомков в соотно­шении 1:1:

Иногда (обычно при получении чистых линий) применя­ют возвратное скрещивание - скрещивание потомков с одним из родителей. В некоторых случаях (при изучении сцепления генов) проводят реципрокное скрещивание - скрещивание двух родительских особей (например, AaBb и aabb), при котором сначала гетерозиготной является материнская особь, а рецессивной - отцовская, а затем - наоборот (скрещивания Р: АаВb х aabb и Р: aabb х АаВb).

Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель решил проследить наследование двух признаков одновременно. С этой целью он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: се­мена желтые гладкие и зеленые морщинистые. В результате такого скрещивания в первом поколении он получил расте­ния с желтыми гладкими семенами. Этот результат показал, что закон единообразия гибридов первого поколения прояв­ляется не только при моногибридном, но и при полигибрид­ном скрещивании, если родительские формы гомозиготны:

Затем Мендель скрестил гибриды первого поколения меж­ду собой - P(F 1): AaBb x AaBb.

Для анализа результатов полигибридного скрещивания обычно используют решетку Пеннета , в которой по горизон­тали записывают женские гаметы, а по вертикали - мужские:

В результате свободного комбинирования гамет в зиготах получаются разные сочетания генов. Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 частей растений с горошинами желтыми гладкими (А-Б-), 3 части - с желтыми морщинистыми (A-bb), 3 части - с зелеными гладкими (aaB-) и 1 часть - с зелеными морщинистыми (aabb), т. е. происхо­дит расщепление в соотношении 9:3:3:1, или (3+1) 2 . Отсюда можно сделать вывод, что при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фено­типу в соотношении (3+1) n , где n - число анализируемых признаков.

Результаты скрещивания удобно записывать с помощью фенотипического радикала - краткой записи генотипа, сде­ланной на основе фенотипа. Например, запись А-В- означает, что если в генотипе есть хотя бы один доминантный ген из па­ры аллельных, то независимо от второго гена в фенотипе про­явится доминантный признак.

Если проанализировать расщепление по каждой из пар признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится 12 особей с желтыми (гладкими) и 4 особи с зелеными (морщинистыми) семенами. Их соотно­шение равно 12:4, или 3:1. Следовательно, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает рас­щепление независимо от другой пары. Это является результа­том случайного комбинирования генов (и соответствующих им признаков), что приводит к новым сочетаниям признаков, которых не было у родительских форм. В нашем примере, ис­ходные формы гороха имели желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором поколении получены растения не только с сочетанием родительских признаков, но и с новы­ми сочетаниями - желтыми морщинистыми и зелеными глад­кими семенами. Отсюда следует

Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования признаков . При скрещивании гомозиготных организмов, анали­зируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.

Анализируя результаты расщепления признаков во втором поколении (появление рецессивных гомозигот), Мендель пришел к выводу, что в гетерозиготном состоянии наследст­венные факторы не смешиваются и не изменяют друг друга. В дальнейшем это представление получило цитологическое обоснование (расхождение гомологичных хромосом при мейозе) и было названо гипотезой "чистоты гамет" (У. Бэтсон, 1902). Ее можно свести к следующим двум основным положениям:

▪ у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии;

▪ из аллельной пары в гамету попадает только один ген вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе.

Законы Менделя носят статистический характер (выполняются на большом количестве особей) и являются универсальными, т.е. они присущи всем живым орга­низмам. Для проявления законов Менделя необходимо со­блюдение следующих условий:

▪ гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом;

▪ между генами не должно быть сцепления и взаимодейст­вия, кроме полного доминирования;

▪ должна быть равная вероятность образования гамет и зи­гот разного типа, а также равная вероятность выживания ор­ганизмов с различными генотипами (не должно быть леталь­ных генов).

В основе независимого наследования генов разных аллель­ных пар лежит генный уровень организации наследственного материала, заключающийся в том, что гены относительно не­зависимы друг от друга.

Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Мен­деля вызывают летальные гены. Например, при скре­щивании гетерозиготных каракульских овец расщепление в F) составляет 2:1 (вместо ожидаемого 3:1). Ягнята, гомозигот­ные по доминантной аллели серой окраски (W), нежизнеспособны и погибают из-за недоразвития рубца желудка:

Аналогичным образом у человека наследуются брахидактилия и серповидно-клеточная анемия . Ген брахидактилии (ко­роткие толстые пальцы) - доминантный. У гетерозигот на­блюдается брахидактилия, а гомозиготы по этому гену поги­бают на ранних стадиях эмбриогенеза. У человека имеется ген нормального гемоглобина (НbA) и ген серповидно-клеточной анемии (НbS). Гетерозиготы по этим генам жизнеспособны, а гомозиготы по HbS погибают в раннем детском возрасте (ге­моглобин S не способен связывать и переносить кислород).

Затруднения в интерпретации результатов скрещивания (отклонения от законов Менделя) может вызвать и явление плейотропии, когда один ген отвечает за проявление не­скольких признаков. Так, у гомозиготных серых каракульских овец ген W детерминирует не только серую окраску шерсти, но и недоразвитие пищеварительной системы. Примерами плейотропного действия гена у человека являются синдромы Марфана и "голубых склер". При синдроме Марфана один ген вызывает развитие "паучьих пальцев", подвывих хрусталика, деформацию грудной клетки, аневризму аорты, высокий свод стопы. При синдроме "голубых склер" у человека наблюдают­ся голубая окраска склер, ломкость костей и пороки развития сердца.

При плейотропии, вероятно, наблюдается недостаточ­ность ферментов, активных в нескольких типах тканей или в одной, но широко распространенной. В основе синдрома Марфана, по-видимому, лежит один и тот же дефект развития соединительной ткани.

1. Какое скрещивание называется дигибридным? Полигибридным?

Скрещивание, при котором родительские формы отличаются по двум парам альтернативных признаков, называется дигибридным. Если родители отличаются по многим парам альтернативных признаков, скрещивание называется полигибридным.

2. В чём заключается сущность закона независимого наследования? Какие цитологические основы обусловливают независимое наследование генов и соответствующих им признаков?

Суть закона независимого наследования признаков (третьего закона Менделя) заключается в том, что при скрещивании особей, отличающихся по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Независимое наследование генов (и соответствующих им признаков) наблюдается в случае, если неаллельные гены располагаются в разных парах хромосом.

В основе независимого наследования лежит:

1) случайное расхождение негомологичных хромосом в анафазе I мейоза, которое приводит к формированию гамет с различными комбинациями генов;

2) случайное слияние гамет при оплодотворении, что обусловливает образование разных типов зигот.

3. Какое расщепление по генотипу и по фенотипу будет наблюдаться в потомстве, если дигетерозиготную особь подвергнуть анализирующему скрещиванию? Какое расщепление по фенотипу наблюдается в результате скрещивания дигетерозигот между собой?

При независимом наследовании анализирующее скрещивание дигетерозиготной особи приводит к расщеплению в потомстве в соотношении 1: 1: 1: 1 по генотипу и фенотипу.

В результате скрещивания дигетерозигот (и при условии полного доминирования по обеим парам аллелей) будет наблюдаться расщепление по фенотипу в соотношении 9: 3: 3: 1.

4. Выпишите все типы гамет, которые образуют особи с генотипами: AAbb, AaBb, aaBb, AaBbDd.

Генотип Гаметы
AAbb Ab
AaBb AB, Ab, aB, ab
aaBb aB, ab
AaBbDd ABD, ABd, AbD, Abd, aBD, aBd, abD, abd

5. Окраска цветков ночной красавицы наследуется по промежуточному типу (красные цветки доминируют над белыми, у гетерозигот цветки розовые), а высокий стебель полностью доминирует над карликовым. Скрещивают два дигетерозиготных растения. Сколько процентов растений первого поколения унаследуют:

а) карликовый стебель и розовые цветки;

б) высокий стебель и красные цветки;

в) карликовый стебель и белые цветки;

г) высокий стебель и розовые цветки?

● Введём обозначения генов, укажем генотип растений с розовыми цветками (промежуточный признак):

А – красные цветки;

а – белые цветки;

Аа – розовые цветки;

B – высокий стебель;

b – карликовый стебель.

● Способ 1 . Запишем скрещивание дигетрозиготных растений, в ячейках решётки Пеннета укажем генотипы и фенотипы потомства:

Растений с карликовым стеблем и розовыми цветками получено: 2/16 × 100% = 1/8 × 100% = 12,5%.

С высоким стеблем и красными цветками: 3/16 × 100% = 18,75%.

С карликовым стеблем и белыми цветками: 1/16 × 100% = 6,25%.

С высоким стеблем и розовыми цветками: 6/16 × 100% = 3/8 × 100% = 37,5%.

● Способ 2 . Поскольку признаки (окраска венчика и высота стебля) наследуются независимо, рассмотрим наследование каждого из них по отдельности. Затем путём умножения рассчитываем вероятность проявления у потомков двух признаков одновременно:

Второе скрещивание записывать не обязательно: в соответствии с законом расщепления (вторым законом Менделя) будет получено 75% (3/4) растений с высоким стеблем и 25% (1/4) – с карликовым.

Итак, растений с карликовым стеблем и розовыми цветками получено: 1/4 × 1/2 × 100% = 1/8 × 100% = 12,5%.

С высоким стеблем и красными цветками: 3/4 × 1/4 × 100% = 3/16 × 100% =18,75%.

С карликовым стеблем и белыми цветками: 1/4 × 1/4 × 100% = 1/16 × 100% = 6,25%.

С высоким стеблем и розовыми цветками: 3/4 × 1/2 × 100% = 3/8 × 100% = 37,5%.

Ответ: а) 12,5%; б) 18,75%; в) 6,25%; г) 37,5%.

6. У человека тёмный цвет волос полностью доминирует над светлым, а нормальный слух - над врождённой глухотой. У светловолосого мужчины, глухого с рождения, есть темноволосый сын с нормальным слухом и дочь со светлыми волосами, у которой проявилась наследственная глухота. Установите генотип матери этих детей. Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка с фенотипом матери?

● Введём обозначения генов:

А – тёмные волосы;

а – светлые волосы;

B – нормальный слух;

b – врождённая глухота.

● Установим генотипы родителей. Генотип светловолосого глухого отца очевиден: aabb.

В этой семье есть темноволосый сын с нормальным слухом: A–B–. Он не мог унаследовать от отца доминантные гены А и В, а значит, получил их от матери. Светловолосая глухая дочь aabb унаследовала от отца и матери по одному рецессивному гену из каждой аллельной пары.

Поэтому можно сделать вывод, что мать этих детей является дигетерозиготной: AaBb, имеет тёмные волосы и нормальный слух.

● Запишем скрещивание:

Таким образом, вероятность рождёния темноволосого ребёнка с нормальным слухом (фенотип матери) составляет 25%.

Ответ: Мать является дигетерозиготной, вероятность рождения ребёнка с фенотипом матери – 25%.

7. У хомяков коричневая окраска шерсти определяется одним доминантным геном, а абрикосовая - другим доминантным геном. Данные гены расположены в разных парах хромосом, их рецессивные аллели приводят к появлению белой окраски. Если же в генотипе хомяка присутствуют оба неаллельных доминантных гена, появляется новый признак - чёрная окраска.

От скрещивания абрикосового самца с коричневой самкой родился детёныш с белой шерстью. Установите генотипы родительских особей. Какое потомство можно ожидать у них в дальнейшем?

● Введём обозначения генов, для особей, имеющих чёрную окраску, укажем фенотипический радикал:

А – коричневая окраска;

а – белая окраска;

B – абрикосовая окраска;

b – белая окраска;

A–B– – чёрная окраска.

● Установим генотипы родительских особей. Предварительно для коричневой самки можно записать следующий фенотипический радикал: A–bb, для абрикосового самца: aaB–.

Их детёныш с белой шерстью имеет генотип aabb, при этом он унаследовал от каждого родителя по одному рецессивному гену из каждой аллельной пары. Следовательно, генотип самки – Aabb, самца – aaBb.

● Запишем скрещивание:

Итак, у данной родительской пары равновероятно рождение детёнышей с чёрной, коричневой, абрикосовой и белой шерстью (по 25%).

Ответ: Вероятность рождения детёнышей с чёрной шерстью – 25%, с коричневой – 25%, с абрикосовой – 25%, с белой – 25%.

Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя . Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».

Законы Менделя


Закон единообразия гибридов первого поколения

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный ), всегда подавлял другой (рецессивный) .

Закон расщепления признаков

Определение

Закон расщепления, или второй закон Менделя : при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание .

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Объяснение

Закон чистоты гамет : в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).

Гипотеза чистоты гамет . Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора - доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор , рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки - гаметы . Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически . Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.

Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом . Две гомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:

На схеме показан мейоз клетки с диплоидным набором 2n=4 (две пары гомологичных хромосом). Отцовские и материнские хромосомы обозначены разным цветом.

В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину - от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % - гетерозиготными, 25 % - гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления признаков - расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе .

Закон независимого наследования признаков

Определение

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Объяснение

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

Основные положения теории наследственности Менделя

В современной интерпретации эти положения следующие:

  • За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы - гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иоганнсеном)
  • Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой - от матери.
  • Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).

Условия выполнения законов Менделя

В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.

Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

  1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
  2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
  3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
  4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.

Условия выполнения закона независимого наследования

  1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
  2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).

Условия выполнения закона чистоты гамет

  1. Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.

Законы установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследств, признаков. Основой для формулировки законов Менделя послужили многолетние (1856-63) опыты по скрещиванию неск. сортов гороха. Современники Г. Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов (его работа была доложена в 1865 и вышла в свет в 1866), и лишь в 1900 эти закономерности были переоткрыты и правильно оценены независимо друг от друга К. Корренсом, Э. Чермаком и X. Де Фризом. Выявлению этих закономерностей способствовало применение строгих методов подбора исходного материала, спец. схемы скрещиваний и учёта результатов экспериментов. Признание справедливости и значения М. з. в нач. 20 в. связано с определенными успехами цитологии и формированием ядерной гипотезы наследственности. Механизмы, лежащие в основе законов Менделя были выяснены благодаря изучению образования половых клеток, в частности поведения хромосом в мейозе, и доказательству хромосомной теории наследственности.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны - Аа), а значит, и по фенотипу.

Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определ. соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% - фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определенном соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования). При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два - новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) неск. пар гомологичных хромосом. Например, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот - закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.

2. Оплодотворение

    Условия выполнения законов Менделя

Законы И. Менделя являются фундаментальными законами генетики (подобно законам Ньютона в физике). Однако они (как и любые законы природы) выполняются только при наличии определенных условий:

    Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая цепочка: «один ген – один полипептид; один полипептид – один фермент; один фермент – одна реакция; одна реакция – один признак».

    Полное доминирование.

    Отсутствие взаимодействия генов . Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В) не влияют друг на друга, не взаимодействуют между собой.

    Отсутствие сцепления генов. Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В), не сцеплены между собой в группе сцепления генов, а сочетания их аллелей образуются случайным образом в равных соотношениях.

    Чистые гаметы - гаметы «чисты», т.е из пары аллелей в половых клетках присутствует один аллель. Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом).

    Равновероятность встречи гамет и образования зигот.

    Равная выживаемость гамет, зигот, особей. Жизнеспособность которых не зависит от их генотипа и фенотипа.

    Статистический характер: Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от теоретически ожидаемого расщепления тем меньше, чем больше число наблюдений (большие выборки).

    Полная пенетрантность. Каждому генотипу соответствует определенный фенотип (100%-ная пенетрантность признаков).

    Полная экспрессивность. У всех особей с данным генотипом признак выражен в равной степени (100%-ная экспрессивность признаков).

    Изучаемые признаки НЕ сцеплены с полом.

    Стабильность признаков в онтогенезе в разных условиях.

    Ядерное наследование (имеются не менделирующие признаки цитоплазматической наследственности)

При Несоблюдении перечисленных условий наследование признаков приобретает более сложный характер.

    Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).

2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).

3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.

4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.

Iy. Условия выполнения закона независимого наследования

1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.

2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).

4. Условия выполнения закона чистоты гамет:

1. Нормальный ход мейоза.

2. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары.

3. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.

Аллельные гены, их взаимодействие. Множественные аллели.

Плейотропное действие генов. Пенетрантность. Экспрессивность.

I. АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ:

    это гены, которые занимают одинаковые локусы (место) в гомологичных хромосомах

    аллельные гены обозначают одной латинской буквой – А, а, А//А АА, А//А Аа или а//а аа.

    Аллельные гены отвечают за развитие альтернативных признаков – вариации одного признака.

Например, ген, отвечающий за развитие пигментации кожи, может существовать в различных аллельных состояниях: аллель тёмной кожи, аллель белой кожи, или умение владеть правой или левой рукой (правша – левша), болен - здоров.

    Среди аллелей один является преобладающим доминантный аллель – А, другой в отступающем рецессивном состоянии - рецессивный аллель – а.

    Аллельные гены возникают в результате мутаций локуса одного гена, их появление связано с генными точковыми мутациями, изменяющими нуклеотидный состав ДНК

II. ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, рецессивность, аллельные исключения, межаллельная комплементация.

1.Полное доминирование - доминантный аллель полностью подавляет рецессивный.

    Гомозиготы АА и гетерозиготы Аа имеют доминантный признак в фенотипе.

    При полном доминировании в F1 все особи с доминантным признаком,

    В F2 в моногибридном скрещивании 3: 1.

У человека по типу полного доминирования наследуются признаки: правша, полидактилия, синдактилия, брахидактилия, положительный резус-фактор, рахит.

2. Неполное доминирование – доминантный аллель - А не полностью подавляет действие рецессивного аллеля – а.

    Гомозиготы - АА имеют доминантный признак.

    Гетерозиготы Аа – промежуточный. Развитие признака зависит от дозы соответствующего аллеля (действие гена дозировано. Присутствуя в клетке организма в одном экземпляре - Аа, аллель обеспечивает развитие соответствующего признака до известного количественного предела. Параллельно увеличению «доз» аллеля – АА нарастает количество признака).

В F1 все особи имеют промежуточный признак, F2 при моногибридном скрещивании происходит расщепление по фенотипу на три фенотипических класса в отношении

1: 2: 1. У человека по типу неполного доминирования наследуются такие признаки как: серповидно клеточная анемия, талласемия, цистинурия.

3. Кодоминирование – оба аллеля в равной степени проявляют своё действие при одновременном их присутствии в генотипе. Каждый из аллелей кодирует определённый белок. У кодоминантного организма синтезируются оба белка, и в результате в фенотипе формируется новый признак, отличный (непохожий) от признаков контролируемых в отдельности каждым из аллельных генов.

Так у человека кодоминантно наследуется четвёртая группа крови группа крови по системе АВО в результате кодоминирования генов IA и IB (в генотипе присутствуют аллели второй и третьей группы, а в фенотипе формируется четвёртая группа IУ - IA IB) и группа крови MN по аллелям LM и LN.

Наблюдается кодоминантность у гетерозигот Ss по серповидно-клеточной анемии и других форм гемоглобинопатий (талассемии, С, G – формах). Феномен HbA/HbS проявляется только на уровне синтеза двух полипептидных цепей гемоглобина HbA и HbS.

Фенотип при кодоминировании не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В или M и N). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой - рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип. На уровне РНК и белковых продуктов генов, видимо, подавляющее большинство случаев аллельных взаимодействий генов - это кодоминирование, ведь каждый из двух аллелей у гетерозигот обычно кодирует РНК и белковый продукт, и оба белка или РНК присутствуют в организме.

4. Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозигот (Аа), чем у гомозигот (АА, аа). Сверхдоминирование можно определить также как гетерозис (гибридная сила) у растений и животных, возникающий при скрещивании. Гетерозиготные организмы - Аа обладают большей жизнеспособностью («доза» доминантного гена - А меньше), чем у доминантной гомозиготы АА. Генетическая сверхдоминантность, лучшая приспособленность и более высокая селективная ценность (отборное преимущество) гетерозигот (Аа) от моногибридов с обоими типами гомозигот (АА и аа). Наиболее известный пример сверхдоминирования - взаимоотношения между нормальным (HbA) и мутантным (HbS) аллелями гена, контролирующего структуру гемоглобина у человека.Сверхдоминантность наблюдаются, у гетерозигот Ss с формами гемоглобина НbAНbS, они менее подвержены малярии и характеризуются устойчивостью к малярии, гомозиготы с формами гемоглобина НbАНbА и генотипом SS подвержены малярии в большей степени

5. Рецессивность : рецессивный признак проявляется только в гомозиготном состоянии генотипа – аа. По типу рецессивности наследуются: умение владеть левой рукой, отрицательный резус-фактор, первая группа крови, пятипалость, дальтонизм, гемофилия.

6. Аллельное исключение - такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, при котором происходит инактивация одного из аллелей в составе хромосомы (факультативный гетерохроматин). У гетерозиготного организма Аа наблюдается аллельное исключение в части клеток организма. Фенотипически проявляются разные аллели: в одних клетках активен доминантный ген, в других – рецессивный. Аллельное исключение увеличивает разнообразие признаков многоклеточного организма при идентичности генотипов соматических клеток (Аа). Инактивация одного из аллелей в составе Х-хромосомы способствует тому, что в разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются разные аллели. Таким образом, даже процесс формирования элементарного признака зависит от взаимодействия, по меньшей мере, двух аллельных генов, и конечный результат определяется конкретным сочетанием их в генотипе.

Например: синтез иммуноглобулинов связан с аллельными исключениями. Механизм аллельного исключения обеспечивает программированный синтез антител только одной специфичности. Иммуноглобулины антитела - это растворимые гликопротеины, присутствующие в сыворотке крови, тканевой жидкости или на клеточной мембране, которые распознают и связывают антигены. Иммуноглобулины синтезируются В-лимфоцитами в ответ на чужеродные вещества определенной структуры - антигены. Антитела используются иммунной системой для идентификации и нейтрализации чужеродных объектов - например, бактерий и вирусов. Являются важнейшим фактором специфического гуморального иммунитета.

7. Межаллельная комплементация. Межаллельная комплементация относится к редким способам взаимодействия аллельных генов. В данной ситуации гомозиготный по рецессивным, но различным между собой, аллелям генотип фенотипически проявляется как гетерозиготный, то есть происходит нормальное формирование признака даже при отсутствии доминантного аллеля. Причина в том, что продукты рецессивных генов, взаимодействуя, и дополняя друг друга, формируют признак идентичный деятельности доминантного аллеля.

Например: В этом случае возможно формирование нормального признака «В» у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена В (В1В2).

В1 – мутантный аллель – аномальный пептид – 1,

В2 – мутантный аллель – аномальный пептид – 2.

Аллель В контролирует нормальный белок. У гетерозигот В1В2 при формировании структурной организации белка компенсируются аномальные изменения белков, обеспечивая образование белка с нормальными свойствами. В результате межаллельной комплементации формируется нормальный признак.

Например: межаллельная комплементация, по-видимому, - главная причина одногенного гетерозиса - преимущества гетерозигот над гомозиготами по жизнеспособности и скорости роста.